БОЛЕЗНЬ ГОШЕ

В основе болезни Гоше лежит утрата активности фермента глюкоцереброзидазы. Различают детскую и ювенильную формы. В пунктате косного мозга, селезёнки находят крупные клетки Гоше.

Детский тип проявляется в первые месяцы жизни задержкой умственного и физического развития, увеличением живота, печени и селезёнки, развитием лёгочной недостаточности, гипертонией мышц, наблюдаются судороги и ребёнок погибает на первом году жизни.

Ювенильная форма поражает детей разных возрастов и заболевание носит хронический характер. В клинической картине отмечаются анемия, спленомагелия, пигментация кожи (коричневые пятна), остеопороз, переломы и деформации костей. Развитие иммунодефицитных состояний приводит к смерти.                

Еще из раздела Медицина, здоровье:

• Реферат: Функции мозговых волн
• Реферат: Субклинический гипотиреоз: проблемы лечения
• Реферат: Анатомия органов грудной клетки: легкие, пищевод
• Реферат: Ишемическая болезнь сердца
• Контрольная работа: Права лиц, страдающих психическими расстройствами. Мышление: свойства, количественные расстройства
• Контрольная работа: Регуляция сосудистого тонуса
• Доклад: Язвенный колит и псевдомембранозный энтероколит