Медицина, здоровье: Общее учение о болезни. Наследственность и патология, Реферат

Общее учение о болезни.

Наследственность и патология

Патофизиология выясняет причины и условия заболевания, механизмы его развития. Научное, как и практическое решение любого реального явления или процесса сводится к решению трех взаимосвязанных вопросов: Почему возникает та или иная болезнь или патологический процесс? Это первый вопрос, который возникает у врача при встрече с болезнью. Найти причину необходимо для правильного подхода к профилактике и лечению болезни. Далее перед врачом встает второй вопрос: как действует эта причина, как она функционирует в определенных условиях, т.е. каков механизм возникновения и развития данной болезни, патологического процесса? Если этиология отвечает на вопрос "почему возникла болезнь", то раздел патофизиологии, отвечающий на вопрос "как развивается болезнь", носит название общий патогенез. Третий вопрос - что получается в итоге действия причины , каков ее результат, т.е. в чем состоит конкретное выражение болезни (процесса): выздоровление, затягивание болезни или гибель организма, как возможные исходы болезни.

Норма - диапазон изменчивости показателя (признака), в рамках которого сохраняется оптимум функционирования живой системы, т.е. полноценное выполнение функции достигается с минимальными энергозатратами и минимальным структурным вовлечением. Норма есть динамический оптимум, зависящий от пола, возраста и функционального состояния организма.

Термин "норма" может быть применен для характеристики какого-либо параметра, для оценки отдельной функции или интегральной деятельности органа или системы. Норма для целого организма есть здоровье.

Здоровье - (определение ВОЗ) - состояние полного физического, психического и социального благополучия, а не просто отсутствие болезни или физических дефектов. Здоровье- оптимум функционирования организма как целостной системы.

Определение ключевых понятий общей патологии:

Нозология - учение о болезни.

Болезнь - качественно новое по отношению к здоровью состояние организма, возникающее при нарушении генетической программы или действии болезнетворных факторов среды, характеризующееся нарушением молекулярной структуры и обменных процессов, ослаблением компенсаторных и защитно-приспособительных возможностей организма, нарушением адаптации и ограничением трудовой и социально полезной активности. Материальную основу болезни составляет патологический процесс.

Патологический процесс - комплекс морфологических, биохимических и функциональных изменений, развивающихся в тканях при нарушении реализации генетической программы или взаимодействии с болезнетворным фактором среды. Локальный (ограниченный) патологический процесс может существовать, не переходя в болезнь (мозоль, папиллома). Болезнь есть системное проявление патологического процесса.

Типовой патологический процесс - стандартный, сформированный в процессе эволюции ответ организма на действие повреждающих агентов с отчетливым преобладанием защитного компонента.

Патологическая реакция (функция) - неадекватный (количественно или качественно) ответ живой системы на физиологический раздражитель. Это внешнее проявление патологического процесса, симптом заболевания, признак наличия в организме патологического процесса. Примеры: усиление безусловных рефлексов при центральных пирамидных параличах, необычная реакция на нагрузку глюкозой при сахарном диабете, дилятация сосудов кожи под влиянием адреналина в очаге воспаления и т.д.

Основные понятия теории причинности в патологии:

Этиология (два значения термина):

1) учение о причинах и условиях возникновения заболеваний и патологических процессов

2) причины и условия развития конкретного заболевания.

Причина болезни есть результат взаимодействия трех элементов: этиологического фактора, живой реактивной системы (организм человека), условий среды.

Этиологический (причинный) фактор - главный, ведущий, вызывающий фактор, без которого не было бы заболевания.

Атрибуты этиологического фактора:

- природа (физические, химические, биологические, социальные)

- доза (количественная мера воздействия)

- сила (степень выраженности изменений, вызываемых единицей дозы)

- продолжительность действия (временная характеристика воздействия)

- положение по отношению к организму (эндогенные и экзогенные)

Живая реактивная система - организм человека, активно взаимодействующий с болезнетворными агентами, обладает реактивностью (способностью определенным образом отвечать на действие различных факторов) и резистентностью (способностью противостоять действию патогенных агентов).

Характер и степень выраженности ответной реакции организма зависят от генотипической нормы реакции, пола, возраста, особенностей биоритмической организации, перемежающейся активности структур и т.п.

Условия среды - сезонность, климато-географические факторы, космические и биосферные влияния, социальные факторы, характер питания идр.

Патогенез - механизм возникновения, развития и исхода заболевания или патологического процесса, процесс реализации причины в следствие (болезнь).

Изучение патогенеза требует выяснения последовательности развития биохимических и структурно-функциональных изменений в органах, тканях и целом организме с учетом причинно-следственных связей.

Патогенез - саморазвивающийся процесс, включающий в себя две противоположные тенденции - механизмы повреждения и механизмы защиты, адаптации и компенсации (саногенеза).

Защита - совокупность пассивных свойств организма (барьеры, нечувствительность к факторам патогенности) и активных механизмов, противодействующих патогенному агенту.

Адаптация (приспособление)- изменения структуры и метаболизма, способствующие оптимальному функционированию организма в новых условиях (при повреждении).

Компенсация - перестройка взаимоотношений между элементами системы, направленная на обеспечение полноценной (достаточной) функции, при повреждении специфических структур, ответственных за выполнение данной функции в норме.

Генетика – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организма.

Состояние здоровья и нездоровья – являются результатом взаимодействия наследственных и средовых факторов.

Наследственность – свойство организмов сохранять и обеспечивать передачу признаков потомкам, программирование особенностей индивидуального развития в конкретных условия среды.

Наследование – процесс передачи генетической информации о признаках. Осуществляется через гаметы и соматические клетки.

Наследуемость - доля фенотипической изменчивости, обусловленная генетическими различиями меду особями.

h² - показатель наследуемости – доля генетических факторов в общей фенотипической изменчивости признака.

Данный показатель рассчитывают для количественных признаков: рост, масса, АД, содержание ферментов, веществ.

h² = 1,0 – свидетельствует о полной генетической детерминации признака/

h² = 0 – свидетельствует об отсутствии влияния наследственности.

Изменчивость – свойство организма приобретать новые признаки и особенности индивидуального развития, отличающиеся от родительских.

Виды изменчивости:

1.         Фенотипическая (ненаследуемая, модификационная)

2.         Генотипическая (наследуемая)

·           Соматическая

} мутационная, комбинативная

·           Генеративная

Фенотипическая изменчивость:

·           Наследственный материал не меняется

·           Меняются признаки индивида

·           Изменения не передаются по наследству

Модификационная изменчивость – фенотипические изменения, не выходящие за пределы диапазона нормы реакции. Данная изменчивость имеет адаптивное значение.

Фенокопии – одно из проявлений модификационной изменчивости. Обозначает признаки, болезни, фенотипы или врожденные пороки развития (ВПР), формирующиеся под воздействием определенных условий среды и клинически похожие на состояния, возникающие под влиянием мутаций.

Генотипическая изменчивость – связана с изменениями в геноме.

·           Генеративная - изменения в наследственном аппарате гамет

·           Соматическая – изменения в наследственном аппарате соматических клеток

·           Мутационная - определяется мутациями

·           Комбинативная – возникает в результате случайной перекомбинации аллелей в генотипах потомков в сравнении с родительскими генотипами

Мутация – изменения на уровне генетического материала

 

Классификация мутагенов

 

I По происхождению:

·           Экзо- и эндогенные

II По природе:

·           Физические

·           Химические

·           Биологические

 

Классификация мутаций

 

1.         По причине:

·           спонтанные

·           индуцированные

2.         По виду мутировавших клеток

·           Гаметические

·           Соматические

·           Мозаичные

3.         По значению:

·           Благоприятные

·           Нейтральные

·           Патогенные

4.         По уровню:

·           Генные

·           Геномные

·           Хромосомные

Генные мутации (точковые) – любые изменения молекулярной структуры ДНК.

Приводят к развитию генных болезней фенотипически проявляются признаками нарушений метаболизма (фенилкетонурия, гемоглобиноз S)

 

Типы генных мутаций

 

По характеру изменений:

·     делеция

·     дупликация

·     инверсии

·     инсерции

·     трансверсии

·     транзиции

По последствиям:

·     нейтральные

·     регуляторные

·     динамические

·     миссенс-мутации

·     нонсенс-мутации

Геномные мутации – характеризуются изменением числа хромосом

 

Виды геномных мутаций

 

Полиплоидия – увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (3n, 4n, 5n).

·     причины – двойное оплодотворение, отсутствие 1-го мейотического деления

Анеуплоидия – изменение числа хромосом в диплоидном наборе, некратное гаплоидному (2n+1, 2n-1)

·     причина – нерасхождение хромосом, «анафазное отставание»

↓моносомия – наличие одной из двух гомологичных хромосом (синдром Шерешевского-Тернера)

трисомия – наличие трех гомологичных хромосом в кариотипе (21n - синдром Дауна, 13n - синдром Патау, 18n - синдром Эдвардса)

 

Классификация наследственных болезней

 

По виду мутантных клеток:

1.  Гаметические (ФКУ, гемофилия) – передаются по наследству

2.  Соматические (опухоли, АИ) – не передаются по наследству

3.  Комбинированные (семейная ретинобластома)

По степени летальности:

1.  Летальные (моносомии аутосом) – гибель до рождения

2.  Сублетальные (швейцарский тип ИД, синдром Луи-Бар) – гибель до полового созревания

3.  Гипогенитальные (синдромы Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера)

По вкладу наследственных факторов и среды:

1.  Собственно наследственные болезни – вследствие мутаций

2.  Экогенетические заболевания – наличие мутации и специфического фактора среды

3.  Болезни генетической предрасположенности – выраженный вклад генетических факторов

4.  Болезни, вызываемые факторами внешней среды – вклад генетических факторов может быть малым, сомнительным, неизвестным

 

Болезни с наследственным предрасположением (многофакторные)

1. Моногенные – детерминируются одним мутантным геном и возникают при действии конкретного (часто специфического) и обязательного фактора внешней среды (загрязнение среды физическими и химическими факторами, пищевые вещества, добавки, ЛС).

Примеры моногенных болезней: непереносимость лактозы, недостаточность б₁ – антитрипсина.

2. Полигенные – детерминируются многими генами (результатом взаимодействия нормальных или измененных – мутировавших генов, каждый из которых по отдельности не приводит к развитию заболевания).

Индивид заболевает полигенным заболеванием при достижении «порога возникновения болезни».

 

Характеристика многофакторных болезней

 

1.         Наследование не соответствует менделеевским закономерностям

2.         Возникают в результате взаимодействия предрасположенного организма с комплексом неблагоприятных факторов внешней среды

3.         Патогенез зависит от удельного вклада генетических и средовых факторов

4.         Характерно наличие большого числа клинических вариантов

5.         Более высокая конкордантность у монозиготных близнецов, чем у дизиготных.

Качественная оценка вклада наследственного и средового факторов при возникновении болезней с наследственным предрасположением рассчитывается по специальным формулам.

Формула Хольцингера:

 

       К_мз- К_дз

H= ––––––– х 100%

        100- К_дз

Н – коэффициент наследственности;

К_мз - % конкордантных по данному признаку (болезни) в данной выборке монозиготных близнецов;

К_дз - % конкордантности по данному признаку (болезни) в данной выборке дизигот по отношению ко всей популяции близнецов;

100 – К_дз.

С учетом коэффициента Хольцингера можно рассчитать роль факторов окружающей среды в возникновении данной патологии – коэффициент Е (от англ. Environment – окружающая среда)

 

Е = 100- Н

Литература

1. Патологическая физиология / Под ред. Адо А.Д. Томск.1994.

3. Патологическая физиология / Под ред. Зайко Н.Н.,Киев.1985.

4. Патофизиология. Курс лекций. / Под ред. П.Ф.Литвицкого. М.- "Медицина".- 1995.

5. Зайчик А.М., Чурилов А.П. Основы общей патологии. Ч.I.- 1999.- 624

Еще из раздела Медицина, здоровье:

• Реферат: Особенности кровоснабжения отграниченных гемангиом хориоидеи
• Реферат: Методы обследования височно-нижнечелюстного сустава в ортопедической стоматологии
• Реферат: Застосування синусоїдальних модульованих струмів в лікуванні хворих на гіпертонічну хворобу з супутнім синдромом апное уві сні
• Реферат: Лимбическая система. Биоэлектрическая активность головного мозга, условные рефлексы
• Реферат: Оборудование и безопасность при эпидуральной анестезии
• Реферат: Вегетативні дисфункції. Первинні та вторинні імунодефіцитні стани
• Реферат: Нарушение ритма сердца у детей

---